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天津借腹生子代生_供卵血型不对有什么影响_地中海贫血是什么?一种能遗传发
来源:http://www.qh-plastic.com  日期:2022-05-19
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  地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病,医学上将地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见,各个类型的地贫也分为重型、中间型和轻型,每种类型的危害不一样

  地中海贫血是全球*地贫基因*的单基因遗传病之一

  地中海贫血是什么?

  地中海贫血(简称地贫),最早发现于地中海地区的人群,故称地中海贫血。

  是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是我国南方地区常见的单基因遗传病。在广东、广西两省发病率**(约25%),湖南省亦属高发地区(约16%)。

  地中海贫血是什么

  正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体,由于基因突变,α和β肽链表达量降低,导致两者的比例不平衡,使得血红蛋白合成缺陷,红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。

  地中海贫血分类及临床症状

  根据突变基因类型不同,地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。α 肽链基因位于人类第16号染色体上,有α1、α2两个基因,一个正常人有4个α基因。

  1、α地中海贫血

  α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变,使得α肽链合成量下降,胎儿体内过多的HbBart’s(γ4),或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH(β4),导致无效造血和红细胞破坏。

  我国是地中海贫血的高发国

  引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变,分别是:

  1-α3.7

  2-α4.2/及点突变αCS

  3αWS,αQS

  根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。一般来说只缺失一个α基因,成人基本无明显临床表现,部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。

  α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变

  而对于缺失两个α基因的携带者,会有轻微的贫血,其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常,这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚,就有可能会生育重型地贫患儿。

  基因合成

  轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿,就是缺失3个α基因,是中间型地贫患者,有较为明显的贫血,临床表型因人而异,有的HbH患者能够比较好的生活,而有的则有比较严重的贫血,影响到生活质量。

  轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。 HbBart’s 患儿即缺失四个α基因,无法存活。因此,通过地贫筛查和诊断,提前发现这样的胎儿,终止妊娠,尤其必要。

  对于中间型α地贫患者我们则需要尤其的谨慎,其生育中间型和重型的患儿的概率极高。

  2、β地中海贫血

  β肽链基因位于人类第11号染色体,与α不同的是每条染色体上只有一个β基因,但是还有一个在胎儿期表达的γ基因及少量表达的δ基因。一个正常人有两个在胎儿期表达的γ基因,以及在成人期表达的δ和β基因。

  β地中海贫血一般是由于β基因点突变导致β肽链合成减少,多余的α肽链沉积在红细胞膜上,造成红细胞破坏。

  在我国比较常见的有八种,分别是:

  1CD41-42(-CTTT)

  2IVS-II-654C>T)

  3CD71-72(+A)

  4CD17(AAG〉TAG)

  5-28(A〉G)

  6CD26(GAG〉AAG)

  7-29(A〉G)

  8CD43( GAG>TAG)

  β肽链基因上不同位点突变会导致β肽链合成量不同,我们将那些突变使得β肽链减少但不是完全没有的定义为β+-,如果是β肽链完全不合成的,我们定义为β0-。

  纯合子突变的即两个β基因都有突变的地中海贫血患者多半为中间型或者重型地中海贫血。中间型β地贫患者由于基因突变类型不一,其贫血程度也有所不同。

  β地贫患儿在胎儿期并无异常,只有在出生之后其病症才慢慢表现出来,发病越早,病情越重。重型β地贫患儿一般会有肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血、有典型的地中海贫血特殊面容,若不及时合理治疗,一般在五岁前便会死亡。

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  地中海贫血的遗传模式

  地中海贫血是一种染色体不完全隐性遗传病。也即AA表现正常,Aa症状较轻(帯因者),aa则为重症。若是显性基因控制,则Aa与AA试管婴儿新闻在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传,则Aa表型正常。

  地中海贫血遗传规律图

  如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。

  重症地中海贫血的危害

  当夫妇双方均为同一类型(a-或b-)地贫基因携带者时,其后代有四分之一的机会罹患重型a-或b-地贫。

供卵需要几代试管

重型a-或b-地贫均为致死性疾病,前者在出生前或出生后半小时内死亡,后者因严重贫血需不断输血才能维持生命,由于该病目前尚无法根治,给家庭和社会造成严重负担。

  地中海贫血的筛查

  地中海贫血筛查是通过筛查孕育夫妇两者的表型(血常规和血红蛋白电泳分析)和基因诊断来推断其生育重型地贫患儿的可能性,**通过对胎儿进行产前诊断,若确认为重型地贫患儿则终止妊娠。

  重型地中海贫血的干预

  由于重型地中海贫血无法有效治疗,生活质量差,患者对于家庭和社会都是严重的负担,因此通过三代试管婴儿技术,防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。

  做三代试管婴儿的流程图

  三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了遗传基因病筛查。在胚胎移植前,通过相关检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体综合征(包括地中海贫血和其他单基因遗传病),从而提升试管成功率。

  尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过患有重症地中海贫血孩子的家庭。

  Tips:

  地贫重在预防,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外,地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病几率均等。

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输尿管-结石会影响怀孕吗

  结石病是一种发病率高的疾病,也是一种特别容易发生在人体肾脏、输尿管、膀胱或胆囊的疾病。许多女性想知道结石是否对怀孕有影响。事实上,结石本身对妊娠没有影响,但是如果结石导致患者出现疼痛症状,就会影响胎儿的发育。

  首先助孕,肾结石是如何引起的?

  1、草酸积累过多。草酸在体内的积累是肾结石的原因之一。例如,菠菜、豆类、葡萄、可可、茶、桔子、土豆和其他人们通常喜欢吃的东西都是草酸含量高的食物肾结石。

  2.嘌呤代谢紊乱。动物内脏、海鲜、花生、豆类、菠菜等。,都含有更多的嘌呤成分。嘌呤进入体内后,必须进行代谢。它新陈代谢的最终产物是尿酸。尿酸能促进尿中草酸盐沉淀形成泌尿结石。

  3.脂肪摄入过多。各种动物肉,尤其是肥猪肉,都是高脂肪食物。如果你吃更多的脂肪,它肯定会增加。脂肪会减少肠道中可结合的钙含量。如果排泄功能失效,如多汗和少喝水,肾结石很可能在这种情况下形成。

  第二,肾结石对肾脏有什么影响?

  由于肾脏的主要功能是产生尿液和消除体内的有毒物质,如果允许结石进展,肾衰竭,通常称为尿毒症,最终可能发展。其次,如果输尿管结石堵塞了输尿管,肾脏中的尿液就不能顺利排出,这将导致肾积水。尿液会在肾脏内长时间积聚,就像一滩死水,很容易造成感染,甚至在危急情况下造成尿毒症,甚至夺去病人的生命。肾结石会影响妊娠吗,一般不会,但早期诊断非常重要。专家指出,肾结石大多发生在中年和成熟期输尿管,男性多于女性。肾结石可能会长期存在而没有症状,尤其是大结石。较小的石头有很大的活动范围。当小结石进入肾盂输尿管连接处或输尿管时,会引起输尿管的剧烈蠕动,促使结石排出,导致绞痛和血尿。

  肾结石会影响怀孕

  如果女性肾结石患者经常出现放射痛和血尿等症状,那么在怀孕前治疗肾结石以避免怀孕期间的剧烈疼痛。如果女性肾结石患者能在尿液中看到砂岩,那么提醒他们一定不能怀孕。因为一旦结石落入输尿管,就会出现肾绞痛和肾积水,这对胎儿和孕妇都是不利的。因此,患有肾结石的妇女必须在怀孕前治愈。

  许多病人又问:肾结石从来没有疼过,你会怀孕吗?专家提醒女性肾结石朋友,孕期各方面营养丰富,为肾结石的生长提供了良好的基础。

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如果结石在怀孕期间长大并发展成疾病,这也是一件非常麻烦的事情。在这方面,专家提醒广大肾结石妇女,怀孕前必须尽快治疗肾结石,以确保婴儿和成人不会受到影响,婴儿出生时健康。

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